Network
KABAR BESUKI - Penyakit Alexander adalah penyakit neurodegeneratif yang langka, itu termasuk dalam kategori leukodystrophies, sekelompok kelainan neurologis langka dan diwariskan yang dihasilkan dari masalah pada mielin, atau "materi putih" otak.
Penyakit Alexander pertama kali dinamai dan digambarkan oleh dokter W. Stewart Alexander pada tahun 1949. Namun, kondisi ini lebih merupakan penyakit astrosit (astrogliopati) daripada penyakit materi putih (leukodistrofi).
Pada penyakit Alexander, penghancuran materi putih disertai dengan pembentukan serat Rosenthal, gumpalan protein yang tidak biasa yang menumpuk di astrosit, atau sel non-saraf. otak, yang menyebabkan fungsi yang tidak tepat dari sistem saraf.
Baca Juga: Tips Mengatasi Insomnia atau Gangguan Tidur dengan Mudah Ala Dokter Saddam Ismail
Penyakit Alexander umumnya ditemukan pada bayi karena gejalanya mulai terlihat selama dua tahun pertama kehidupan. Namun, gejalanya dapat dimulai pada setiap tahap kehidupan.
Kondisi ini, jika ditemukan dalam bentuk infantil (0-1 tahun), dapat berakibat fatal dan menyebabkan kematian sebagian besar anak sebelum mereka mencapai usia enam tahun. Gangguan ini berkembang lebih lambat dan dalam jangka waktu yang lebih lama dalam bentuk onset remaja dan dewasa.
Penyebab Penyakit Alexander Menurut sebuah penelitian disebabkan oleh mutasi pada gen GFAP, yang merupakan singkatan dari glial fibrillary acid protein. Gen tersebut memiliki fungsi penting dalam perkembangan struktur sel otak dan sistem saraf pusat. Juga, kadar GFAP dalam darah menunjukkan cedera atau kerusakan pada otak atau SSP.
Baca Juga: Mengenal Ramsay Hunt Syndrome yang Diderita Justin Bieber, dari Gejala dan Penyebabnya
Tingkat normal GFAP baik untuk otak, namun, mutasi menyebabkan kelebihan produksi yang sama dan menghasilkan akumulasi protein, yang menyebabkan kerusakan sel-sel otak dan mielin.
