Apa Itu Penyakit Alexander? Berikut Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Perawatan Pada Bayi

KABAR BESUKI - Penyakit Alexander adalah penyakit neurodegeneratif yang langka, itu termasuk dalam kategori leukodystrophies, sekelompok kelainan neurologis langka dan diwariskan yang dihasilkan dari masalah pada mielin, atau "materi putih" otak.

Penyakit Alexander pertama kali dinamai dan digambarkan oleh dokter W. Stewart Alexander pada tahun 1949. Namun, kondisi ini lebih merupakan penyakit astrosit (astrogliopati) daripada penyakit materi putih (leukodistrofi).

Pada penyakit Alexander, penghancuran materi putih disertai dengan pembentukan serat Rosenthal, gumpalan protein yang tidak biasa yang menumpuk di astrosit, atau sel non-saraf. otak, yang menyebabkan fungsi yang tidak tepat dari sistem saraf.

Baca Juga: Tips Mengatasi Insomnia atau Gangguan Tidur dengan Mudah Ala Dokter Saddam Ismail

Penyakit Alexander umumnya ditemukan pada bayi karena gejalanya mulai terlihat selama dua tahun pertama kehidupan. Namun, gejalanya dapat dimulai pada setiap tahap kehidupan.

Kondisi ini, jika ditemukan dalam bentuk infantil (0-1 tahun), dapat berakibat fatal dan menyebabkan kematian sebagian besar anak sebelum mereka mencapai usia enam tahun. Gangguan ini berkembang lebih lambat dan dalam jangka waktu yang lebih lama dalam bentuk onset remaja dan dewasa.

Penyebab Penyakit Alexander Menurut sebuah penelitian disebabkan oleh mutasi pada gen GFAP, yang merupakan singkatan dari glial fibrillary acid protein. Gen tersebut memiliki fungsi penting dalam perkembangan struktur sel otak dan sistem saraf pusat. Juga, kadar GFAP dalam darah menunjukkan cedera atau kerusakan pada otak atau SSP.

Baca Juga: Mengenal Ramsay Hunt Syndrome yang Diderita Justin Bieber, dari Gejala dan Penyebabnya

Tingkat normal GFAP baik untuk otak, namun, mutasi menyebabkan kelebihan produksi yang sama dan menghasilkan akumulasi protein, yang menyebabkan kerusakan sel-sel otak dan mielin.

Mutasi gen yang terkait dengan penyakit Alexander biasanya tidak diwarisi dari orang tua. Seringkali mutasi mendadak yang terjadi pada individu yang mengembangkan sindrom tersebut. Beberapa kasus penyakit Alexander disebabkan oleh lewatnya gen yang bermutasi dari orang tua yang terkena.

Berikut Gejala Penyakit Alexander berdasarkan bentuk seperti yang dilansir Kabar Besuki dari Boldsky:

-Neonatal

Gejala bentuk neonatal biasanya dimulai pada 30 hari pertama setelah melahirkan, seperti: Hipotonia atau penurunan tonus otot. Mioklonus atau otot yang tiba-tiba menyentak. Keterlambatan perkembangan. Kejang Muntah Refluks gastroesofageal. Megaencephaly, ditandai dengan kerusakan otak yang besar dan berat.

Baca Juga: Makna Datangnya Haid Berdasarkan Tanggal Menurut Primbon Jawa, Ada yang Membawa Sial

Catatan: Penyakit Alexander pada neonatus bisa parah dan dapat menyebabkan kematian dalam waktu dua tahun.

-Infantil

Gejala bentuk Infantil atau kekanak-kanakan mungkin termasuk: Keterlambatan dalam memperoleh keterampilan baru. Kejang Kejang otot. Kekakuan pada kaki dan tangan. Kesulitan dengan penambahan berat badan.

-Remaja

Gejala bentuk remaja mungkin termasuk: Keterlambatan bahasa ringan. Masalah yang berhubungan dengan bicara. Masalah dalam memperoleh bahasa. Hipofonia atau disfungsi pita suara. Muntah Disfungsi otonom.

Baca Juga: Jenis-Jenis Makanan yang dapat Mempengaruhi Hormon, Yuk Simak Fakta dan Tips Berikut!

-Dewasa

Gejala bentuk dewasa mungkin termasuk: Mioklonus palatal atau bunyi klik berirama di telinga. Bicara lambat. Hiperrefleksia, refleks yang terlalu responsif atau terlalu aktif. Masalah dengan berjalan seimbang atau menelan. Sleep apnea Kelemahan otot pada kedua tangan dan kaki.

Penyakit Alexander dapat didiagnosis menggunakan Beberapa metode diagnostik meliputi:

-MRI: Untuk mencari perubahan materi putih dan kelainan di otak.

-Tes genetik: Identifikasi mutasi genetik dan turunkan risiko penyakit.

Baca Juga: Mengetahui Tentang Orthorexia Nervosa Sebuah Obsesi Untuk Makan Sehat, Lengkap dengan Gejala dan Penyebab

-Spektroskopi resonansi magnetik: Untuk mengetahui detail kejang yang terjadi di otak.

Tidak ada pengobatan untuk penyakit Alexander, ada obat dan terapi tertentu yang membantu mengelola gejala kondisi dan meningkatkan kualitas hidup.

Beberapa metode pengobatan suportif mungkin termasuk:

-Obat-obatan: Untuk mengelola kejang.

-Terapi fisik: Untuk meningkatkan koordinasi dan kelemahan otot.

Baca Juga: 12 Tanda Kanker Kulit yang Mungkin Anda Abaikan, Salah Satunya Jerawat yang Tak Kunjung Hilang

-Terapi wicara: Untuk membantu memperbaiki gangguan bicara.***